foto: adike/shutterstock.com

Amerykańscy pacjenci będą mogli samodzielnie sprawdzać, czy mają predyspozycje genetyczne do wystąpienia w przyszłości niektórych chorób. Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zdecydowała o dopuszczeniu do sprzedaży testów do samobadania produkowanych przez firmę 23andMe, które sprawdzają obecność mutacji genetycznych odpowiedzialnych za dziesięć jednostek chorobowych.

Wśród nich nie występują jednak nowotwory. Testy weryfikują obecność uwarunkowań genetycznych do zapadnięcia na takie przypadłości, jak choroba Parkinsona, choroba Alzheimera, hemofilia i inne zaburzenia krzepliwości krwi, problemy prowadzące do rozwoju schorzeń wątroby i płuc, zaburzenia ruchu, dystonia, hemochromatoza, skłonności do zakrzepicy, choroba Gauchera oraz celiakia wywołująca nietolerancję glutenu.

Możliwe zalety samobadania

Są to pierwsze tego rodzaju testy przeznaczone do samobadania, jakie FDA postanowiła dopuścić do użytku. Instytucja wydała oświadczenie, w którym informuje, że narzędzie dostarcza pacjentom informacji na temat predyspozycji do zapadania na niektóre choroby. Trzeba przyznać, że upowszechnienie produktu może przynieść pozytywne skutki – być może skłoni więcej osób do stosowania zasad profilaktyki zdrowotnej, zmiany trybu życia na zdrowszy oraz regularnego wykonywania badań.

Jak tłumaczy dr Jeffrey Shuren, kierujący w Agencji działem Center for Devices and Radiological Health, pacjenci mają prawo mieć dostęp do informacji o własnym ryzyku genetycznym. Niezwykle istotne jest przy tym, aby rozumieli, że wynik takiego testu nie przesądza o rozwoju choroby, ale służy za wskazówkę – na co należy zwrócić w przyszłości uwagę i jakiego rodzaju profilaktykę warto zacząć stosować.

Wątpliwości ekspertów

Decyzja FDA okazała się być jednak dość kontrowersyjna. Wzbudziła liczne wątpliwości i zaskoczenie w środowisku ekspertów, zwłaszcza że jeszcze całkiem niedawno – w 2013 roku – ta sama instytucja zakazała dystrybucji testów firmy 23andMe.

Naukowcy są zdania, że żaden test nie może przewidzieć rozwoju choroby w 100%. W grę wchodzi po prostu zbyt wiele różnych czynników. Bioetyk Arthur Caplan z Uniwersytetu w Nowym Jorku uważa, że istnieje zbyt wiele obaw dotyczących dokładności komercyjnych testów oraz zdolności pacjentów do właściwego odbioru takiej informacji bez udziału specjalisty.

Jednym z wysuwanych zastrzeżeń jest właśnie fakt, że wyniki testów nie powinny być interpretowane jako zapowiedź zbliżających się chorób. A tak może do tego podchodzić wiele osób, które zdecydują się sprawdzić swoje predyspozycje. Ponadto samodzielna trafna ocena wyników w zakresie genetyki może okazać się dla przeciętnego obywatela zbyt trudna. Takie zadanie wymaga specjalistycznej wiedzy, a z interpretacją rezultatów miewają problemy nawet lekarze zajmujący się tą dziedziną. W efekcie może dojść do licznych przypadków błędnej oceny ryzyka i przeżywania niepotrzebnego stresu.

Dodatkową trudnością jest fakt, że mutacje genetyczne potrafią pojawiać się w różnych momentach życia człowieka. Niektóre z nich są dziedziczone, inne rozwijają się w okresie prenatalnym, a jeszcze inne mogą pojawić się dopiero w trakcie dalszego rozwoju. Dlatego wszelkie decyzje podejmowane w oparciu o samodzielnie uzyskany wynik testu mogą okazać się błędne.

Odpowiedź firmy i instytucji

Firma farmaceutyczna nie zgadza się z tego rodzaju zarzutami i zapewnia, że produkt wyróżnia się wysoką skutecznością i bezpieczeństwem. Kathy Hibbs – dyrektor działu prawnego 23andMe podkreśla, że metoda dotyczy jedynie określania predyspozycji genetycznych i nie daje żadnej pewności co do zachorowania lub nie na daną chorobę. Informacja ta jest jasno komunikowana wszelkim potencjalnym nabywcom.

Natomiast FDA przekonuje, że decyzja oparta była na gruntownym przeglądzie dotychczasowych badań. Co więcej, ustanowiony został odpowiedni system monitorowania dokładności testów oraz oceny ich wartości klinicznej. W ten sposób Agencja planuje czuwać nad bezpieczeństwem obywateli.