foto: My Good Images/shutterstock.com

15 kwietnia 2017 r. obchodziliśmy już po po raz czwarty w Polsce Światowy Dzień Choroby Pompego. Niedawno wystartowała kampania pt. “Nasz Everest”, w którą włączyli się polscy himalaiści. Podczas najbliższej wyprawy wysokogórskiej będą oni zwracać uwagę na typowe objawy takie, jak osłabienie mięśni kończyn oraz trudności z oddychaniem. Poszerzanie świadomości na temat symptomów tej choroby jest bardzo ważne. Podejrzewa się bowiem, że u wielu osób zostaje ona niezdiagnozowana.

Czym jest choroba Pompego?

To glikogenoza należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych – rzadka przypadłość genetyczna, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Po raz pierwszy została opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompego.

W chorobie tej dochodzi do zaburzenia spichrzania glikogenu w organizmie na skutek braku pewnego enzymu – α-glukozydazy, określanego także kwaśną maltazą. Jednocześnie nie obserwuje się żadnych epizodów hipoglikemii ani istotnych zaburzeń metabolizmu węglowodanów. W wyniku braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład glikogenu, w lizosomach komórek mięśni gromadzą się wielocukry. Prowadzi to do stopniowego słabnięcia i niszczenia mięśni kończyn oraz mięśni układu oddechowego.

Możliwości leczenia a problemy z diagnozą

Istnieje skuteczna enzymatyczna terapia zastępcza, polegająca na uzupełnianiu niedoboru enzymu i dająca szansę na normalne, aktywne życie. Metoda polega na podawaniu drogą infuzji syntetycznego enzymu – kwaśnej alfa glukozydazy (GAA). Substancja przywraca organizmowi zdolność do prawidłowego metabolizmu glikogenu, ale musi być podawana regularnie – co dwa tygodnie – w dawce uwarunkowanej wagą danego pacjenta.

Takie leczenie powinno być wdrażane jak najwcześniej w celu zahamowania postępu choroby. Tymczasem jej charakter jest mało znany, a objawy cechuje wysokie podobieństwo do symptomów innych schorzeń nerwowo-mięśniowych takich, jak dystrofie, wrodzone miopatie i choroby neuronu ruchowego. Łatwo zatem o pomyłkę. Znane są przypadki, kiedy rozpoznanie choroby zajmuje lekarzom nawet 8 lat. Wcześniej bowiem stawiają na obecność innych, częściej spotykanych przypadłości o podobnych objawach. Tak długie badania bardzo obniżają szanse pacjentów na normalne życie. Opóźnienia powodują bowiem powstanie nieodwracalnych zmian w strukturach komórkowych.

Brak odpowiedniej diagnozy, a co za tym idzie – opieki lekarskiej oraz terapii – podnoszą ryzyko rozwoju znacznej niepełnosprawności, a także wystąpienia niewydolności oddechowej. Wraz z każdym rokiem bez rozpoznania przypadłości, prawdopodobieństwo utraty możliwości samodzielnego poruszania się rośnie o 13%, a pojawienia się trudności w oddychaniu – o 8%. Jeśli chory nie otrzyma prawidłowej diagnozy, będzie musiał w końcu stale korzystać z wózka inwalidzkiego oraz z respiratora. To wielka szkoda, zważywszy na fakt, że obywatele naszego kraju mają aktualnie zapewniony dostęp do skutecznej i refundowanej terapii.

Jak podkreśla genetyk z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego dr Marek Bodzioch – choroba Pompego to jedna z niewielkiej grupy chorób genetycznych, którą da się skutecznie leczyć przyczynowo. W dodatku metoda diagnozowania jest bardzo prosta – wystarczy test suchej kropli krwi. Możliwość stałego korzystania z takiego narzędzia posiadają m.in. specjaliści z zakresu neurologii.

Występowanie choroby

Omawiana przypadłość jest chorobą rzadką – w Europie notuje się od 5 do 10 tysięcy przypadków, natomiast w Stanach Zjednoczonych liczba pacjentów wynosi nieco poniżej 200 tysięcy osób. Według ogólnych szacunków ten rodzaj glikogenozy rozwija się w przybliżeniu raz na 40 tysięcy urodzeń.

W Polsce chorobę Pompego zdiagnozowano dotychczas u około 40 osób. Oznacza to, że – biorąc pod uwagę częstość występowania schorzenia w innych krajach europejskich – realna liczba chorych w naszym kraju może być nawet dziesięć razy wyższa. Prawdopodobnie spora grupa pozostaje niezdiagnozowana. Jak tłumaczy dr Bodzioch, najtrudniej o właściwe rozpoznanie w przypadkach, w których choroba dała o sobie znać stosunkowo późno – u starszych dzieci i u dorosłych.

Edukowanie społeczeństwa

Z powyższych względów wiedza na temat choroby wymaga jak najszybszego upowszechnienia. W ostatnich czasach edukacją zajęły się takie podmioty, jak Stowarzyszenie Pacjentów z Choroba Pompego, Sanofi Genzyme, Fundacja Wsparcia Ratownictwa RK i Everteam 2017. Kampania “Nasz Everest” stanowi ich wspólne przedsięwzięcie i jest skierowana zarówno do społeczeństwa, jak i do lekarzy rodzinnych oraz specjalistów.

Na objawy typowe dla glikogenozy Pompego specjalnie zwracają uwagę Sylwia Bajek – najmłodsza Polska wspinająca się na Mount Everest, a także Szczepan Brzeski, dla którego zdobycie szczytu będzie właśnie ukończeniem Korony Ziemi. Osoby te wezmą aktywny udział w kampanii informacyjnej. Wyprawa Everteam 2017 rozpoczęła się 17 marca i potrwa do końca maja.

Jak tłumaczą pomysłodawcy przedsięwzięcia – dla osób dotkniętych chorobą Pompego wejście po schodach w bloku jest wysiłkiem porównywalnym do wejścia na ośmiotysięcznik. Z tej przyczyny popularyzację wiedzy o objawach przypadłości powierzono właśnie himalaistom, którzy dobrze znają konieczność robienia częstych przerw dla wyrównania oddechu. Dla pacjentów podobny wysiłek wiąże się z życiem codziennym.